Patologia Genômica
Precisão diagnóstica
começa com conhecimento.
Explore conteúdos técnicos, pensados para ampliar o acesso à genômica aplicada de forma clara, prática e atual.
Veja nossos Vídeos
Sobre
Ana Paniza
Como médica patologista com especialização em patologia molecular, minha trajetória profissional tem sido dedicada à caracterização genômica de neoplasias e à translação destes achados em parâmetros clinicamente acionáveis. Minha atuação concentra-se na identificação e interpretação de biomarcadores moleculares com potencial de estratificar pacientes e direcionar terapias-alvo específicas.
Veja nossos Posts
A biópsia líquida emerge como técnica revolucionária na medicina de precisão oncológica, permitindo análise molecular não-invasiva através de fluidos corporais como sangue periférico. Os especialistas Dra. Carolina Vince, Dra. Ana Carolina Paniza, Dr. Elvis Valera e Dr. Paulo Campregher exploram oportunidades, limitações técnicas e aplicações clínicas desta metodologia inovadora que beneficia pacientes oncológicos com diagnóstico molecular avançado.
A mutação BRAF V600E constitui alteração molecular crítica no carcinoma papilífero da tireoide, causando ativação constitutiva da via RAS/MAPK através da substituição valina-glutamato. Este biomarcador revolucionou a terapia direcionada com inibidores específicos como Vemurafenibe e Dabrafenibe, demonstrando eficácia significativa em tumores avançados e consolidando seu papel na medicina personalizada.
As fusões gênicas constituem alterações cromossômicas cruciais na patogênese dos sarcomas, neoplasias mesenquimais que representam 1% dos cânceres. O sequenciamento de nova geração revolucionou sua detecção, permitindo identificação simultânea através do RNA-Seq. Fusões como EWSR1::FLI1 e SS18::SSX exemplificam a relevância diagnóstica na medicina personalizada.
O processamento computacional de dados genômicos representa o alicerce tecnológico da medicina molecular contemporânea, transformando sequências nucleotídicas brutas em informações clinicamente acionáveis através de algoritmos especializados. Este artigo explora os fundamentos do pipeline bioinformático, abordando as etapas sequenciais de processamento, ferramentas analíticas essenciais e métricas de qualidade que sustentam a interpretação precisa de variantes genéticas na prática diagnóstica moderna.
Veja nossos Conteúdos Colaborativos
Oncologia de Precisão e Implementação do NGS – Tecnologia Oncomine da Thermofisher
