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A biópsia líquida emerge como técnica revolucionária na medicina de precisão oncológica, permitindo análise molecular não-invasiva através de fluidos corporais como sangue periférico. Os especialistas Dra. Carolina Vince, Dra. Ana Carolina Paniza, Dr. Elvis Valera e Dr. Paulo Campregher exploram oportunidades, limitações técnicas e aplicações clínicas desta metodologia inovadora que beneficia pacientes oncológicos com diagnóstico molecular avançado.
A mutação BRAF V600E constitui alteração molecular crítica no carcinoma papilífero da tireoide, causando ativação constitutiva da via RAS/MAPK através da substituição valina-glutamato. Este biomarcador revolucionou a terapia direcionada com inibidores específicos como Vemurafenibe e Dabrafenibe, demonstrando eficácia significativa em tumores avançados e consolidando seu papel na medicina personalizada.
As fusões gênicas constituem alterações cromossômicas cruciais na patogênese dos sarcomas, neoplasias mesenquimais que representam 1% dos cânceres. O sequenciamento de nova geração revolucionou sua detecção, permitindo identificação simultânea através do RNA-Seq. Fusões como EWSR1::FLI1 e SS18::SSX exemplificam a relevância diagnóstica na medicina personalizada.
O processamento computacional de dados genômicos representa o alicerce tecnológico da medicina molecular contemporânea, transformando sequências nucleotídicas brutas em informações clinicamente acionáveis através de algoritmos especializados. Este artigo explora os fundamentos do pipeline bioinformático, abordando as etapas sequenciais de processamento, ferramentas analíticas essenciais e métricas de qualidade que sustentam a interpretação precisa de variantes genéticas na prática diagnóstica moderna.
A interpretação criteriosa de variantes somáticas constitui o epicentro da medicina oncológica personalizada, exigindo expertise especializada na correlação entre achados moleculares e relevância terapêutica clínica. Este artigo explora os fundamentos metodológicos da classificação de variantes tumorais, abordando critérios de significância clínica, sistemas de estratificação por evidência científica e a interface decisiva entre patologia molecular e oncologia na implementação de terapias direcionadas eficazes.
A caracterização molecular transformou radicalmente o paradigma terapêutico do câncer de pulmão não pequenas células, estabelecendo a medicina de precisão como pilar fundamental no manejo desta neoplasia de elevada morbimortalidade global. Este artigo examina as estratégias diagnósticas moleculares contemporâneas, explorando biomarcadores preditivos e prognósticos, metodologias analíticas disponíveis e o impacto decisivo da testagem direcionada na otimização dos desfechos clínicos e sobrevida dos pacientes.
A biópsia líquida emerge como paradigma revolucionário na medicina oncológica contemporânea, integrando sofisticação tecnológica e abordagem humanizada para otimizar o manejo clínico de pacientes neoplásicos. Este artigo examina os fundamentos moleculares desta metodologia não invasiva, explorando suas aplicações diagnósticas, prognósticas e terapêuticas através da detecção de células tumorais circulantes e DNA tumoral livre, consolidando sua relevância na oncologia personalizada moderna.
A evolução terapêutica direcionada ao receptor HER2 estabelece novos paradigmas na oncologia mamária contemporânea, transcendendo a classificação binária tradicional e inaugurando estratégias personalizadas para subgrupos moleculares emergentes. Este artigo analisa as implicações clínicas da categorização HER2-low e HER2 ultra-low, explorando o impacto dos anticorpos-droga conjugados de nova geração na redefinição dos critérios diagnósticos e nas perspectivas terapêuticas futuras.