O surgimento de novas terapias anti-HER2 está mudando o cenário do tratamento do câncer de mama. Geralmente devido à sua amplificação, esse proto oncogene está superexpresso em 15-20% dos casos de câncer de mama, uma parcela de tumores que apresenta um comportamento mais agressivo em comparação com os cânceres de mama HER2-negativos. De acordo com […]
Mês: novembro 2025
Fusões NTRK
Rearranjos cromossômicos, que levam à formação de um gene de fusão, foram os primeiros mecanismos de ativação de oncogenes descritos em neoplasias hematológicas em 1973, e desde então as fusões oncogênicas têm mostrado sua relevância na oncologia. Fusões envolvendo genes como ALK, ROS1, NTRK, entre outros, são hoje importantes alvos terapêuticos em diversos tipos tumorais. […]
ETV6-NTRK3 and STRN-ALK kinase fusions are recurrent events in papillary thyroid cancer of adult population
Abstract Objective PTC-specific analysis identified novel fusions involving RET, BRAF, NTRK1, NTRK3, AGK and ALK genes in adults and pediatric PTCs. Although many novel fusions are PTC-specific events and, therefore, are ideal for diagnosis purposes, validation across additional and larger patient cohorts is essential for introducing these potential diagnostic or prognostic biomarkers into the clinical […]
Revised criteria for diagnosis of NIFTP reveals a better correlation with tumor biological behavior
Abstract The recent reclassification of a follicular variant of papillary thyroid carcinoma (FVPTC), subset as noninvasive follicular thyroid neoplasm with papillary-like nuclear features (NIFTP), aims to avoid overtreatment of patients with an indolent lesion. The diagnosis of NIFTP has recently been revisited using more rigid criteria. This study presents histological and molecular findings and a […]
Molecular Signature Expands the Landscape of Driver Negative Thyroid Cancers
Abstract Thyroid cancer is the most common endocrine malignancy. However, the cytological diagnosis of follicular thyroid carcinoma (FTC), Hürthle cell carcinoma (HCC), and follicular variant of papillary thyroid carcinoma (FVPTC) and their benign counterparts is a challenge for preoperative diagnosis. Nearly 20–30% of biopsied thyroid nodules are classified as having indeterminate risk of malignancy and […]
Machine learning algorithm improved automated droplet classification of ddPCR for detection of BRAF V600E in paraffin-embedded samples
Abstract Somatic mutations in cancer driver genes can help diagnosis, prognosis and treatment decisions. Formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) specimen is the main source of DNA for somatic mutation detection. To overcome constraints of DNA isolated from FFPE, we compared pyrosequencing and ddPCR analysis for absolute quantification of BRAF V600E mutation in the DNA extracted from FFPE […]
O Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
No primeiro artigo desta série, abordaremos um pouco sobre o sequenciamento de nova geração, mais conhecido na prática clínica como NGS, que é a sigla para o seu nome em inglês – Next Generation Sequencing. A primeira vez que ouvi falar sobre essa técnica foi durante meu mestrado e de lá pra cá ela já […]
NGS para Amostras em Parafina
Essa semana preparei um texto sobre os principais interferentes que encontramos no dia a dia ao sequenciarmos amostras emblocadas em parafina. A fixação em formol é uma das causas, mas existem outras. Há inúmeras vantagens em emblocar o tumor para estudo molecular, já que possue baixo custo de armazenamento e possibilita testagens quantas vezes forem […]
Como funciona um NGS? Quais são as indicações e limitações do teste?
No primeiro artigo dessa série falaremos um pouco sobre o Sequenciamento de nova geração, mais conhecido na prática clínica como NGS, que é a sigla para o seu nome em ingles – Next Generation Sequencing. A primeira vez que ouvi falar sobre essa técnica foi durante meu mestrado e de lá pra cá ela já […]
A Importância da Extração do DNA Tumoral Isolado
Chegamos ao terceiro artigo da série sobre NGS. No final preparei uma seleção de artigos científicos para termos sempre disponíveis em nosso dia a dia. Complementações e comentários serão bem-vindos! Por que macrodissecar a área tumoral antes do NGS? Como definir a porcentagem de células tumorais para o estudo genômico? Conforme falamos nos artigos anteriores, […]